GENETICA DE POBLACIONES:
La población como unidad de cambio evolutivo.
La genética de poblaciones es la rama de la genética cuya problematica es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influenciados por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola.
Cabe destacar, que la pérdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consigo dos graves problemas:
A) Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en especie de interés comercial y/o recreativo.
Disminuye la eficacia biológica de las especies ante nuevos cambios ambientales.
Por su parte, la presencia de variabilidad genética es deseable no solo para mejoramiento genético o conservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad genética es ser las materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolución. La interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.
PRINCIPALES CONCEPTOS
POBLACIÓN: Es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).
La Genética de Poblaciones estudia:
A) La constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).
B) La transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente).
C) Utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con reproducción sexual.
FRECUENCIAS FENOTÍPICAS, GENOTÍPICAS Y ALÉLICAS O GÉNICAS.
Locus A: alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2
En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
+ Constitución genética frecuencias genotípicas
FRECUENCIAS FENOTÍPICAS DE UNA POBLACIÓN: Son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE UNA POBLACIÓN: Son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas será 1
En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.
En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.
EJEMPLO:
Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas
A1A1 15 15/50 = 0,3 => 30%
A1A2 30 30/50 = 0,6 => 60 %
A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %
Total 50 1 - 100%
DE FORMA MÁS GENERAL:
Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas
A1A1 n1 n1/N = D
A1A2 n2 n2/N = H
A2A2 n3 n3/N =R
Total N 1 => 100%
D + H + R = 1
RELACIÓN ENTRE FRECUENCIAS GÉNICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS:
Genes Frecuencias
A1 2n1 + n2 2D + H
---------- = ---------------- = D + 1/2H = p
2N 2D+2H+2R
A2 2n3 + n4 2R + H
---------- = ---------------- = R + 1/2H = q
2N 2D+2H+2R
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
p = D + 1/H y q = R + 1/2H
CONCLUSIÓN: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas o alélicas.
2.3 PRINCIPIO DE HARDY-WEINBORG
Este principio establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.[ En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2.]
La población como unidad de cambio evolutivo.
La genética de poblaciones es la rama de la genética cuya problematica es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influenciados por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola.
Cabe destacar, que la pérdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consigo dos graves problemas:
A) Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en especie de interés comercial y/o recreativo.
Disminuye la eficacia biológica de las especies ante nuevos cambios ambientales.
Por su parte, la presencia de variabilidad genética es deseable no solo para mejoramiento genético o conservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad genética es ser las materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolución. La interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.
PRINCIPALES CONCEPTOS
POBLACIÓN: Es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).
La Genética de Poblaciones estudia:
A) La constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).
B) La transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente).
C) Utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con reproducción sexual.
FRECUENCIAS FENOTÍPICAS, GENOTÍPICAS Y ALÉLICAS O GÉNICAS.
Locus A: alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2
En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
+ Constitución genética frecuencias genotípicas
FRECUENCIAS FENOTÍPICAS DE UNA POBLACIÓN: Son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE UNA POBLACIÓN: Son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas será 1
En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.
En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.
EJEMPLO:
Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas
A1A1 15 15/50 = 0,3 => 30%
A1A2 30 30/50 = 0,6 => 60 %
A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %
Total 50 1 - 100%
DE FORMA MÁS GENERAL:
Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas
A1A1 n1 n1/N = D
A1A2 n2 n2/N = H
A2A2 n3 n3/N =R
Total N 1 => 100%
D + H + R = 1
RELACIÓN ENTRE FRECUENCIAS GÉNICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS:
Genes Frecuencias
A1 2n1 + n2 2D + H
---------- = ---------------- = D + 1/2H = p
2N 2D+2H+2R
A2 2n3 + n4 2R + H
---------- = ---------------- = R + 1/2H = q
2N 2D+2H+2R
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
p = D + 1/H y q = R + 1/2H
CONCLUSIÓN: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas o alélicas.
2.3 PRINCIPIO DE HARDY-WEINBORG
Este principio establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.[ En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2.]
El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los tres posibles genotipos se representan por
DERIVACIÓN
Una mejor, aunque equivalente, descripción probabilística del PHW es que los alelos de la siguiente generación para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la población de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fracción en cada celda es igual al producto de las probabilidades de la fila y la columna.
Tabla 1: Cuadrado de Punnett para el equilibrio de Hardy-Weinberg
Hembras
A (p) a (q)
Machos A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
Las tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia son:
En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración, mutación, deriva génica o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación”.
Cuando se cumplen estas condiciones tal población se dice que está en equilibrio Hardy-Weinberg.
Panmixia = apareamiento aleatorio, al azar.
Para un locus con 2 alelos A1 y A2:
Genes Genotipos
A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2
p q D H R
♀ ♂ A1 A2
p q
A1 p A1A1 A1A2
p2 p.q
A2 q A1A2 A2A2
p.q q2
D = p2 H = 2.p.q R = q2
p2 + 2.p.q + q2 = 1
p1 = p2 + (1/2)2.p.q = p2 + p.q = p(p+q) = p
q1 = q2 + (1/2)2.p.q = q2 + p.q = q(p+q) = q
Si las frecuencias genotípicas en la población eran: D = p2; H = 2.p.q y R = q2, éstas se mantienen constantes en la generación siguiente.
PRINCIPIOS:
1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y selección.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.
Cálculo de las frecuencias génicas en el caso de dominancia y equilibrio de H-W:
Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2
Fenotipos: Fenotipo A1A1 = Fenotipo A1A2
Fenotipo A2A2
A2A2 => Frecuencia genotípica R= q2 por lo que q = √R y p = 1-q
Con la ley de Hardy-Weinberg se asentaron los cimientos de la genética de poblaciones, según la cual, la alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección natural, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales, de modo que el cambio genético implica la perturbación del equilibrio establecido por la ley de Hardy-Weinberg.
2.4 HETEROCIGOSIS
Es la Variabilidad genética entre individuos dentro de poblaciones y variabilidad entre poblaciones
En Genética un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.
A modo de ejemplo, supongamos que en un ratón, el carácter "color de pelo" tiene un alelo dominante para el color negro "N" y otro recesivo que expresa el color blanco "n". Si para el carácter "color de pelo", el ratón tiene el genotipo Nn se trata de un individuo Heterocigoto, si por el contrario tuviera NN o nn estaríamos hablando de uno Homocigota.
La condición de heterocigota se denomina heterocigosis.
El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación genética (meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar "2 elevado a 3350" gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el universo.
2.5 HOMOCIGOSIS
Es la Condición en la cual existen dos alelos idénticos en un mismo locus de cromosomas homólogos.
Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA)
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).
COEFICIENTE DE CONSAGUINIDAD
Es la identidad de alelos por descendencia e igualdad de alelos en estado. Coeficiente de Consanguinidad y Coeficiente de Parentesco. Significado y aplicación. Consanguinidad mediante registros genealógicos. Apareamiento preferencial.
La consanguineidad y la afinidad son términos muy utilizados en derecho. El parentesco es muy importante para todos los sistemas jurídicos, y sobre ese concepto se basa el Derecho de familia o el Derecho de sucesiones.
En muchos sistemas jurídicos la consanguineidad se equipara a la relación de adopción, de forma que no existe diferencia entre un pariente de sangre y uno adoptado. De esta forma, el hijo adoptivo tiene los mismos derechos que el hijo natural e, incluso, un nieto adoptivo tiene los mismos derechos que uno natural (casos de herencia, alimentos, etc.), a pesar de que esos parientes más lejanos en la línea sucesoria no hubiesen prestado su consentimiento en el momento de la adopción.
MEDICIÓN DE LA CONSANGUINEIDAD
Relaciones de parentesco en español. Los sistemas terminológicos de parentesco pueden ser completamente diferentes de una sociedad a otra. Dentro de esa clasificación antropológica, el sistema hispanohablante corresponde al sistema esquimal de parentesco.
La consanguinidad tiene grados en función del número de generaciones interpuestas en el árbol genealógico. Así, la relación padre-hijo es de primer grado, mientras que la de abuelo-nieto es de segundo grado.
También se diferencia entre:
• Línea directa: se llama así a la constituida por la serie de grados entre personas que descienden una de otra.
o Ascendente (progenitores, abuelos, etc.).
o Descendente (hijos, nietos, etc.).
• Línea colateral: es la constituida por la serie de grados entre personas que no descienden unas de otras, pero que proceden de un tronco común (hermanos, tíos, primos, etc.).
Para medir los grados de la línea colateral se sube hasta el tronco común y después se baja hasta la persona con quien se hace la computación. Por esto, el hermano dista dos grados del hermano, tres del tío, hermano de su padre o madre, cuatro del primo hermano, y así en adelante.
El coeficiente de consanguinidad F es 1 menos la frecuencia observada de los heterocigotos por encima de la esperada a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg.
Para dos alelos, la prueba chi-cuadrado sobre la calidad del ajuste con las proporciones de Hardy-Weinberg es equivalente al test de consanguinidad, F = 0.
CUADRO SINOPTICO
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